BRCAのテストを受ける前に知っておく8つの事項

”乳癌です。”

誰もが聞きたくない言葉ですが、アメリカでは年間に約25万人の女性が診断されます。

BRCA1およびBRCA2といった遺伝子に変異のある人は、ガンのリスクが大幅に高まるため、乳癌診断の前に多くの人が「乳癌遺伝子」のテストを受けるようになりました。

統計の結果は目を見張るものでした:一生涯、アメリカの女性の12%は乳癌になります。BRCA1 遺伝子変異のある女性の場合、確率は65%に上がります。

遺伝病のケースはわずか5-10%です。ニューヨーク・プレズべテリアン・ウェルコーネル病院の癌専門医ボニー・レイチマン医師は、「乳癌はほとんど年齢による病気です」と語ります。

BRCAテストを受けた女性の90%は陰性の結果が出るますが、陽性と結果が出た人は困難な選択をしなくてはなりません。

有名女優アンジェリーナジョリーさんはBRCA1 遺伝子変異のテストで陽性と診断された後、リスクを減少させるよう積極的に両胸の乳房・卵巣切除術を受けました。

ジョリーさんの決断はBRCAテストへの意識を高めた一方、混乱と論争も作り出しました。必要でないテストや手術を受ける女性が出てくる可能性もあります。Today誌はテストを受けた人や健康関連のプロフェッショナルに尋ねました。さて、すべての女性が知っておきたいこと:

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1:家系図を知っておく。

早発型乳癌や他の癌の家族歴のある人は、遺伝専門カウンセラーと相談しテストを受けるか考える必要があります。

キャリー・ブレステインさん(39歳)は、母親が30代前半で癌になり、そして父親は57歳で癌によって死亡したことから、テストを受けることにしました。

「私の母はとても癌を恐れていました」と言います。「なぜなら家族全員が若くしてガンになる傾向にあり、私の家族はBRCA テストを受けるべきではないかと思いました」。

BRCA変異の割合が多い人種、例えばアシュケナージ系ユダヤ人は、女性も男性も検査をすべきだとレイチマン専門医は言います。

これを知ったミッシェル・ブルームバーグさん(現在47歳・人事担当)は、当時40歳の時に初めてのマモグラフを受けたところ、BRCA検査結果は陽性でした。

「検査前はとても前向きでしたが、それが最初で最後のマモグラムになった」と言います。

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2:検査結果は患者の人生を変える。

ベレンステインさんは28歳のときにBRCA遺伝子変異テストで陽性の結果が出て、40-85%の確率で乳がんまたは子宮がんになると言われました。

現在、乳房スペシャリストのケアを受けている彼女は、テストの陽性結果による恐れと常に監視していなければならない現実に、もっと心の準備をしておくべきだったと思っています。

「一生、癌になることが頭にあります」と彼女は言います。「私は若くして死ぬかもしれないから、それなりに人生をおくらなくては」と考えさせられます。

3:男性もBRCA変異の保因者がいる。

陽性判断された後、ブルームバーグさんは家族全員にリスクがあることを報告しました。

彼女の父親そして兄弟1人に遺伝子変異が発見されました。今では兄弟は男性保因者の研究に参加しています。

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4:BRCAが発見されなくともリスクはある。

ニューヨーク大学ラングオン癌センターの癌専門医ジュリア・スミス医師によると、BRCA遺伝子は注目されていますが要因はそれだけではありません。癌のリスクを高める未確認の遺伝子は数多く存在するといっています。

「現在BRCA変異だけでなく、乳癌になるリスクを高める他の遺伝子の変異の研究もしています。」とTODAY誌に語る。

5:陰性と診断されても、ガンにならないという保証はない。

スーザン・トロシロア医師(47歳・心臓手術専門医)はBRCA遺伝変異のテストで陰性と診断されました。

またその他のいろいろな癌になりやすいこともわかり、中には防ぐことの難しい癌のリスクが高いことも分かりました。

「結果が出て残りの人生を恐れながら生きていくのなら、最初から遺伝テストをしたくありませんでした」と彼女は言います。

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6:すべてのテストは平等ではない。

基準に達していなければテストを受けることは難しくなります。シカゴ市在住のキム・ヘンケさん(34歳・企画マネージャー)は、家族歴から見ると癌のリスクは少なかったのですが、健康を積極的に考える彼女は、検査をしてもらうためにラボに直接行き自費でテストを行いました。 

スミス医師はこのような行動に強く反対しています。

「BRCAの場合はするべきではない。遺伝子組織を見ることは技術的に難しいことではありませんが、補足情報と解釈そして定期的に更新される情報を理解することはとても複雑です」と言います。

「このようなテストは信憑性のある情報と技術を揃った所でしてもらわなければいけません」

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7:手術だけが選択ではない。

ニューヨーク大学ラングオン医療センター、乳腺外科医で大学教授でもあるデボラ・アクセルロッド医師は、多くの女性たちが予防的な手術をしない方法を取っていますと言う。

「BRCAや他の遺伝子の変異を持つ人は沢山いますが、今はただ観察するだけです」。

患者の年齢や出産を終えているかなど、手術の決断には重要な考慮点があるとデボラ・アクセルロッド医師は語っており、「乳腺外科医が、あっさりと乳房の全摘手術を勧める」なんて言えませんと語る。

8:周り全ての人が、あなたの選択した方法に同意するというわけではない。

「自分が決めた方法を理解しない周りの人のに対して心構えが必要です」とベレンステイン医師はアドバイスします。家族や友達は、手術しないことは人生を賭けで決めているかのように思われるかも知れません。

しかし「まだ若いし、将来お付き合いや再婚を考えたい。そしてこれから子供が欲しいと思うようになって、授乳で育てたいと思うかも知れない」と言います。

BRCA1及びBRCA2に関しての情報はナショナル・キャンサー・インスティチュートの概況報告を参考にしてください。

この文章はボランティアにより翻訳されたものです。専門家の翻訳ではありませんので、腑に落ちないところがありましたら、下記の原文をご参照ください。

http://www.today.com/health/brca-test-breast-cancer-risk-what-you-should-know-t104518

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